Streszczenie (autorskie):

Glejak jest najczęstszym typem złośliwego nowotworu mózgu. Jak w przypadku wielu nowotworów, przyczyny powstawania i rozwijania się glejaka są złożone i, mimo iż intensywnie badane przez zespoły naukowców na całym świecie, wciąż niejasne. Jedną z często wskazywanych aberracji genetycznych leżących u podstaw choroby jest mutacja w genie IDH1. Sądzi się, że ma ona wpływ na dynamikę rozwoju choroby i raportowanych jest coraz więcej badań na jej temat, ale całościowy wpływ mutacji genu IDH1 na proces onkogenezy (rakowacenia) nie jest jeszcze w pełni wyjaśniony. Nasze badania dotyczą tego problemu. Pierwotny materiał badawczy stanowiły próbki glejaka pobrane od pacjentów w trakcie operacji. Próbki te zostały poddane szeregowi eksperymentów laboratoryjnych, które dostarczyły danych na temat kilku różnych warstw informacji genetycznej. Uzyskane dane wykorzystaliśmy do przeprowadzenia analizy porównawczej między próbkami o różnym statusie genu IDH1: "IDH1-mutanty" zostały porównane do tak zwanych "IDH1-dzikich" (bez mutacji; z angielskiego "wild type"). Uzyskaliśmy wyniki, które wskazują na konkretne następstwa mutacji genu IDH1 i sugerują, jak kaskada kolejnych zdarzeń wywołanych przez tą mutację może wpływać na rozwój choroby. Mutacja genu IDH1 wywołuje efekt domina, zaburzając regulację kolejnych genów — pokazujemy, jak może to przebiegać i które geny są docelowo zaburzone. Mamy nadzieję, że raportując różnice genetyczne pomiędzy IDH1-mutantami a IDH1-dzikimi przyczynimy się do zrozumienia złożonych następstw mutacji genu IDH1. Jednocześnie należy mieć na uwadze fakt, że użyliśmy metod obliczeniowych, a obserwowana przez nas statystyczna istotność wyników nie jest wystarczającym dowodem na ich prawdziwy efekt biologiczny. Aby uzyskać większą pewność w tym zakresie należałoby zaprojektować i przeprowadzić odpowiednie eksperymenty biologiczne.